Autosomal recessive nonsyndromic deafness 37

Autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 37 entsteht, wenn beide Kopien des MYO6-Gens schädliche Veränderungen haben.
Diese Veränderungen werden meist von zwei Trägereltern vererbt, und neue Veränderungen sind selten.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht verändern kannst.
Nicht veränderbare Risikofaktoren für autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 37 sind eine Familiengeschichte, zwei Trägereltern und Eltern, die eng miteinander verwandt sind, zum Beispiel Cousins.
Veränderbare Faktoren verursachen die Erkrankung nicht, aber lauter Lärm und einige Antibiotika oder Chemotherapeutika können im Laufe der Zeit zu weiterem Hörverlust beitragen.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle lassen sich auf Veränderungen im MYO6-Gen zurückführen, das den Haarzellen des Innenohrs hilft, ihre Aufgabe zu erfüllen. Die autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 37 tritt meist auf, wenn jemand zwei veränderte Genkopien erbt – eine von jedem Elternteil. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn die genetischen Ursachen der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 37 besprochen werden, ist MYO6 das Schlüsselgen, nach dem Ärztinnen und Ärzte suchen.

• MYO6-Genveränderungen: Schädliche Veränderungen im MYO6-Gen stören, wie sich die Haarzellen des Innenohrs bewegen und Schall wahrnehmen. Bei der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 37 sind beide Kopien von MYO6 verändert. Das ist die wichtigste bekannte genetische Ursache.

• Rezessiver Erbgang: Ein Kind ist nur betroffen, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht in jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25% für die autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 37.

• Stille Trägerschaft: Träger hören meist normal und wissen möglicherweise nicht, dass sie eine MYO6-Veränderung haben. Das Risiko steigt, wenn ein Träger Kinder mit einem anderen Träger bekommt. Ein Trägertest kann das feststellen.

• Familiäre Hinweise: Wenn ein Geschwisterkind oder eine nahestehende Verwandte beziehungsweise ein nahestehender Verwandter einen bestätigten MYO6-bedingten Hörverlust hat, spricht das für eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Trägerschaft. Das kann die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei zukünftigen Kindern erhöhen.

• Verwandtschaft der Eltern: Wenn die Partner biologisch verwandt sind, zum Beispiel Cousins, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene Genveränderung tragen. Dadurch steigt die Chance, dass ihr Kind zwei MYO6-Veränderungen erbt und eine autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 37 entwickelt.

• Gründervarianten: In einigen Gemeinschaften kommt eine MYO6-Veränderung aus der Vorfahrenlinie häufiger vor, was zu höheren Trägerraten führt. Zwei Partner aus derselben Gruppe können dadurch ein erhöhtes Risiko für ein betroffenes Kind haben.

• Variantentyp zählt: Einige MYO6-Veränderungen blockieren die Funktion des Gens vollständig, während andere eher wie ein Dimmer wirken. Das kann beeinflussen, ob der Hörverlust bei der Geburt vorhanden ist oder sich früh in der Kindheit entwickelt.

• Dominant vs. rezessiv: Andere MYO6-Veränderungen können in einer Familie eine andere, dominante Form des erblichen Hörverlusts verursachen. Das unterscheidet sich von der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 37 und beeinflusst, wie sich das Risiko über Generationen zeigt.

• Genetische Diagnostik: Eine Sequenzierung des MYO6-Gens oder ein Multigen-Hörverlust-Panel kann die Diagnose bestätigen und Träger identifizieren. In manchen Fällen kann die genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

Übertragung

Autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 37 ist nicht ansteckend – sie wird nicht durch Kontakt, Husten oder Körperflüssigkeiten übertragen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind zwei veränderte Kopien desselben Gens braucht, je eine von jedem Elternteil, um die Erkrankung zu haben. Die Eltern haben in der Regel kein Hörproblem und tragen jeweils eine veränderte Kopie; wenn zwei Träger ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), dass das Kind Autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 37 hat, eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 von 2), dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind keine der beiden Veränderungen erbt. Diese Wahrscheinlichkeiten sind bei jeder Schwangerschaft und für alle Geschlechter gleich. Neue Genveränderungen können auftreten, aber die genetische Weitergabe von Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Taubheit 37 betrifft am häufigsten zwei Trägereltern, wobei das Risiko in Familien höher ist, in denen die Eltern miteinander verwandt sind.

Wann man seine Gene testen sollte

Lasse deine Gene testen, wenn in deiner Familie Hörverlust vorkommt, besonders bei früh einsetzendem oder im Kindesalter auftretendem Hörverlust, oder wenn bei einer Angehörigen oder einem Angehörigen bestätigte DFNB37-Varianten vorliegen. Ziehe einen Test in der Familienplanung, während einer Schwangerschaft oder vor dem Neugeborenen-Screening in Betracht, um Risiken zu klären und frühe Maßnahmen zu ermöglichen. Wenn du bereits eine ungeklärte Schallempfindungsschwerhörigkeit hast, kann ein genetischer Test die Ursache bestätigen und die Versorgung individuell anpassen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nach der Diagnose einer autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 37 (DFNB37). Bei den meisten Menschen beeinträchtigt diese Erkrankung das Hörvermögen, nicht aber die allgemeine Gesundheit oder die Lebenserwartung. Der Hörverlust besteht meist von Geburt an oder schon in der frühen Kindheit und bleibt in der Regel stabil oder schreitet nur langsam fort, statt sich rasch zu verschlimmern. Frühe Anzeichen einer autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 37 zeigen sich oft darin, dass leise Geräusche nicht wahrgenommen werden, die Sprachentwicklung verzögert ist oder du den Fernseher lauter einstellen musst als Gleichaltrige. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber die meisten Menschen mit DFNB37 kommen mit rechtzeitiger Hörversorgung gut zurecht. Hörgeräte, Mikrofonsysteme für größere Entfernungen, Kommunikationsstrategien und – wenn geeignet – Cochlea-Implantate können dir den Zugang zu Sprache, Schule und Beruf eröffnen. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen gut kommunizieren, stabile soziale Beziehungen aufrechterhalten und ein selbstständiges Leben führen. DFNB37 selbst erhöht die Sterblichkeit nicht, und andere Organe sind in der Regel nicht betroffen.

Es kann hilfreich sein, auch den langfristigen Verlauf im Blick zu behalten. Regelmäßige Hörtests erkennen kleine Veränderungen früh, sodass Technik und Strategien angepasst werden können. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, auch darüber, ob der Hörverlust wahrscheinlich stabil bleibt oder sich im Laufe der Zeit nur langsam verändert. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich Unterstützung im Bildungsbereich, Sprach- und Sprechtherapie sowie Anpassungen am Arbeitsplatz, wenn sich deine Bedürfnisse verändern.

Die Behandlung der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 37 konzentriert sich darauf, das Hören und die Kommunikation zu verbessern, statt die zugrunde liegende Genveränderung zu verändern. Zu den Möglichkeiten gehören oft digitale Hörgeräte, die den Schall verstärken, und bei stärkerem Hörverlust Cochlea-Implantate, die den Hörnerv direkt stimulieren; frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 37 können eine frühere Anpassung erforderlich machen, was die Sprach- und Sprachentwicklung unterstützen kann. Über diese Hilfsmittel hinaus helfen Sprach- und Sprechtherapie, Hörtraining und familienzentrierte Kommunikationsstrategien (einschließlich Gebärdensprache, wenn du sie bevorzugst) beim alltäglichen Verstehen zu Hause, in der Schule und bei der Arbeit. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, doch Arzneimittel spielen hier nur eine begrenzte Rolle und werden vor allem bei begleitenden Problemen wie Ohrinfektionen eingesetzt oder, wenn möglich, zum Schutz des verbleibenden Hörvermögens. Unterstützende Versorgung kann im Alltag wirklich einen Unterschied machen, und regelmäßige Kontrollen bei einer Audiologin oder einem Audiologen sowie bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde helfen dabei, die Geräte fein einzustellen und sich auf sich verändernde Hörbedürfnisse im Laufe der Zeit einzustellen.

Diese Form des Hörverlusts wird in der Regel durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das den Schallempfindungszellen des Innenohrs hilft, ihre Aufgabe zu erfüllen, oft MYO6. Sie folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster: Ein Kind braucht zwei nicht funktionierende Kopien – eine von jedem Elternteil –, um diese Erkrankung zu entwickeln, während die Eltern typischerweise ein normales Hörvermögen haben und eine veränderte Kopie tragen. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Da das Gen wichtig für die Bewegung der Haarzellen in der Cochlea ist, treten die frühen Anzeichen von autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Taubheit 37 oft bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auf, mit schwerem bis hochgradigem Hörverlust auf beiden Ohren. Dennoch können sich das genaue Alter des Beginns und die Geschwindigkeit, mit der sich das Hörvermögen verändert, zwischen Familien unterscheiden. Eine genetische Untersuchung, die MYO6 und andere Gene für Hörverlust analysiert, kann die Ursache bestätigen, das Wiederholungsrisiko für Angehörige klären und Möglichkeiten wie frühe Hörunterstützung und eine spätere Familienplanung aufzeigen.

Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde ein Gesundheitsproblem das andere verstärken, vor allem wenn es um die Ohren geht. Bei der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 37 ist der Hörverlust selbst nicht mit anderen Organproblemen verbunden, aber getrennte Erkrankungen können trotzdem beeinflussen, wie gut du hörst. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Chronische Ohrenentzündungen, starke Lärmbelastung oder Medikamente, die das Innenohr schädigen können, etwa bestimmte Antibiotika oder Chemotherapeutika, können das Hörvermögen weiter verringern oder Beschwerden wie Tinnitus deutlicher spürbar machen. Migräne, Diabetes und Schilddrüsenerkrankungen werden nicht durch diese Erkrankung verursacht, aber wenn sie vorliegen, können sie die Behandlung erschweren und beeinflussen, wie stabil sich das Hören im Laufe der Zeit anfühlt. Auch psychische Belastungen wie Stress, Angst oder gedrückte Stimmung können sich mit Kommunikationsschwierigkeiten gegenseitig verstärken. Eine abgestimmte Unterstützung durch Audiologie, die hausärztliche Versorgung und die psychische Gesundheitsversorgung hilft deshalb oft, die Gesamtbelastung durch die autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 37 in Schach zu halten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.